Рідкісне генетичне відкриття показує, що мутації GRIN2A можуть безпосередньо запускати психічні захворювання. Ранні результати лікування вказують на нові шляхи для терапевтичного втручання. Протягом багатьох років вчені вважали, що такі стани, як шизофренія, тривожні розлади чи депресія, виникають унаслідок поєднання численних чинників, зокрема спадковості. Нове міжнародне дослідження, проведене Інститутом генетики людини Медичного центру Лейпцизького університету, вперше демонструє, що зміна лише одного гена може безпосередньо спричинити психічний розлад. Результати нещодавно були опубліковані в журналі Molecular Psychiatry. За даними Всесвітньої організації охорони здоров’я (ВООЗ), у 2021 році майже кожна сьома людина у світі жила з тим чи іншим психічним розладом, причому найпоширенішими були тривожні стани та депресія. Зазвичай такі порушення виникають через складне поєднання причин, у якому генетика відіграє значну роль. Наявність близького родича з психічним захворюванням вважається одним із найсильніших відомих факторів ризику. Попередні дослідження загалом припускали, що психічні розлади розвиваються лише тоді, коли взаємодіє багато генетичних чинників. GRIN2A визначено як одно-генний тригер «Наші нинішні результати вказують на те, що GRIN2A є першим відомим геном, який сам по собі може викликати психічне захворювання. Це відрізняє його від полігенних причин таких розладів, що припускалися досі», — пояснює професор Йоганнес Лемке, провідний автор дослідження та директор Інституту генетики людини Лейпцизького університетського медичного центру. Команда дослідників проаналізувала дані 121 особи, у яких була виявлена зміна в гені GRIN2A. «Ми змогли показати, що певні варіанти цього гена пов’язані не лише з шизофренією, але й з іншими психічними розладами. Вражає те, що в контексті зміни GRIN2A ці розлади проявляються вже в дитячому або підлітковому віці — на відміну від типової появи в дорослому житті», — зазначає професор Лемке. Дослідники також відзначили, що деякі люди мали лише психіатричні симптоми, хоча зміни GRIN2A зазвичай пов’язані з епілепсією або інтелектуальною недостатністю. Механізми та терапевтичні перспективи Ген GRIN2A відіграє ключову роль у регуляції електричної збудливості нервових клітин. У цьому дослідженні певні варіанти призводили до зниження активності NMDA-рецептора — важливої молекули, яка бере участь у передачі сигналів у мозку. Разом із доктором Штеффеном Зюрбе, професором медичного факультету Гайдельберзького університету та дитячим неврологом Університетської лікарні Гайдельберга, клініцисти показали, що цей аспект може мати терапевтичне значення: у первинній серії лікувань пацієнти продемонстрували помітне покращення психіатричних симптомів після терапії L-серином — дієвою добавкою, що активує NMDA-рецептор. Професори Йоганнес Лемке та Штеффен Зюрбе співпрацюють уже майже 15 років — як у дослідженнях, так і в клінічній практиці — над розладами, пов’язаними з глутаматними рецепторами мозку у дітей із неврологічними захворюваннями. За цей час професор Лемке створив міжнародний реєстр, що включає найбільшу у світі когорту пацієнтів із мутаціями GRIN2A, який і став основою для поточної публікації.