Існує рідкісна спадкова хвороба, пов'язана з дефектними копіями гена CaBP4, яка викликає погіршення зору з дитинства. Білок, що виробляється цим геном, є важливим для хімічної сигналізації в сітківці.

Ця проблема також може впливати на собак, і під час лікування тварин дослідники виявили терапевтичний підхід, який обіцяє бути трансформаційним.

У дослідженні, опублікованому в Molecular Therapy Advances, команда дослідників з Університету штату Мічиган повідомляє, що одноразова генна терапія не лише зупинила прогресування сліпоти, але й фізично відновила пошкоджені зв'язки.

Це відкриває перспективу лікування, яке може відновити нервові клітини у ссавців, що раніше вважалося неможливим.

"Ми змогли продемонструвати три незалежні структурні зміни, що підтримують пластичність у дорослій сітківці", - говорить ветеринарний офтальмолог Біллі Беквіт-Коен з Університету штату Мічиган.

"Не лише були додані нові компоненти, але й відновлені існуючі аномалії".

Визначивши ген CaBP4 як відповідальний за втрату зору у групи собак породи віпет, дослідники ін'єктували сітківки тварин безпечним вірусом, що містить робочу копію гена.

Лікування суттєво покращило зір у собак, особливо в умовах слабкого освітлення, де дефіцит білка CaBP4 має найбільший вплив.

Більше того, оброблені ділянки сітківки деградували менше, а зовнішній плексформний шар (OPL), що містить важливі візуальні з'єднання, значно розширився, як і синаптичні стрічки всередині світлочутливих клітин ока.

Розвиток OPL і синаптичних стрічок сповільнюється, коли ген CaBP4 не працює належним чином, що дослідники порівнюють з помилками в будівельному плані.

"Можна вважати мутації в сітківковому гені помилкою в кресленні, що робить інструкції незрозумілими для системи, що призводить до дефектного дизайну і, як наслідок, втрати зору", - говорить Беквіт-Коен. "Наша терапія фактично надає нові інструкції для неправильно написаного сегмента, як редактор".

Дослідження є результатом десятирічних досліджень цих очних захворювань, і хоча ще не відомо, чи спрацює той же підхід у людей, команда впевнена, що це може бути застосовано.

"Наші результати показують, що генна терапія здатна не лише відновити функцію сітківки, але й встановити майже нормальну анатомічну структуру в OPL сітківки", - пишуть дослідники у своїй публікації.

"Це відновлення включає розширення шару, який не сформувався нормально під час розвитку сітківки, а також дозрівання синаптичних характеристик, таких як подовження стрічок, що підтримує тривалу структуру сітківкової нейронної мережі в дорослому віці".

Хоча стан з геном CaBP4 є рідкісним як у людей, так і у собак, дослідники вважають, що ці результати можуть призвести до інших методів відновлення пошкоджених нейронних мереж і лікування більш широкого спектра захворювань.

Навіть після значного уповільнення росту в оці та подальшого пошкодження зв'язків нервових клітин, були ознаки перез'єднання нервових клітин. Переваги також тривали, з періодами спостереження до трьох років у цьому дослідженні.

Тепер ми знаємо, що нові нейронні зв'язки можуть формуватися в сітківці; є багато інших напрямків для досліджень, включаючи роль кальцієвого сигналізування (яке обробляє CaBP4) у комунікації клітин в оці.

Ми спостерігали деякі обнадійливі кроки вперед у лікуванні для відновлення зору в останні роки, включаючи активацію сплячих клітин в оці та захист фоточутливих клітин, і це ще один приклад для додавання до списку.

"Наші результати демонструють відновлення зорової функції у собак з серйозними електрофізіологічними та синаптичними дисфункціями", - пишуть дослідники.

"Ми встановлюємо, що OPL сітківки має глибоку пластичність і що синаптичні стрічки можуть дозрівати і подовжуватися після терапії геном навіть у дорослому віці".