Дослідники виявили несподіваний зв’язок між обробкою РНК, обміном речовин і синдромом Вергея — рідкісним генетичним захворюванням, яке може спричиняти затримки розвитку, проблеми з ростом і низький зріст у дітей. У дослідах на круглих червах C. elegans науковцям вдалося усунути частину метаболічних порушень і виправити аномалії розвитку за допомогою вітаміну B12. Синдром Вергея пов’язаний із мутаціями в гені, що бере участь у сплайсингу РНК. Це важливий клітинний процес, під час якого з молекул матричної РНК видаляються непотрібні ділянки, а решта з’єднується в інструкції для виробництва білків. Відкриття зробили під час пошуку генів, які впливають на тривалість життя. Вчені виявили, що круглі черви з мутацією в гені, пов’язаному із синдромом Вергея в людей, росли повільніше та залишалися незвично маленькими. Подальший генетичний і метаболічний аналіз показав, що мутація порушує біохімічні процеси, залежні від вітаміну B12. Коли дослідники додали цей вітамін, порушені метаболічні процеси відновилися, а дефекти розвитку в червів значною мірою зникли. За словами першого автора роботи Джонатана Кельшбаха, науковців здивувало, що зміна базового механізму обробки РНК настільки вибірково вплинула на обмін речовин, пов’язаний із B12. Щоб з’ясувати, чи відбувається щось подібне в людей, команда проаналізувала відкриті дані про людські клітини та дослідила зразки крові пацієнтів із синдромом Вергея, отримані за співпраці з фахівцем із дитячої неврології Гормосом Дафсарі з Університетської клініки Кельна. Результати надали докази того, що подібні метаболічні порушення можуть виникати й у людей із цим захворюванням. Однак поки що це не означає, що вітамін B12 може лікувати синдром Вергея в пацієнтів. Потрібні додаткові дослідження, щоб з’ясувати, наскільки виявлені зміни впливають на симптоми та чи принесе корекція обміну речовин реальну клінічну користь. Відкриття також вказує на те, що порушення метаболізму можуть відігравати важливішу роль в інших генетичних захворюваннях, пов’язаних із дефектами сплайсингу РНК. Дослідження демонструє, як експерименти на модельних організмах допомагають знаходити нові біологічні механізми, потенційно важливі для медицини.