Дослідники виявили раніше невідомий нейророзвитковий розлад, що впливає на генетику, що обіцяє нові діагнози для тисяч дітей і сімей у всьому світі.
Цей розлад викликаний мутацією в гені RNU2-2. Ця мутація є рецесивною, що означає, що вона повинна бути успадкована від обох батьків, щоб стати активною, тоді як сам ген не кодує білки, а працює більш непрямо в клітинах.
Ці дві характеристики – рецесивність і некодуючий характер – допомагають пояснити, чому нейророзвитковий розлад залишався прихованим так довго. Це не ті області нашої ДНК, які зазвичай досліджують вчені для виявлення причин здоров'я.
Міжнародна команда дослідників, що стоїть за цим відкриттям, хотіла детальніше проаналізувати RNU2-2 після того, як раніше було виявлено домінантну мутацію цього гена, яка викликала важкий розлад мозку з вираженою епілепсією.
"Наше відкриття дає сім'ям те, чого вони часто чекали роками – чітке молекулярне пояснення стану їхньої дитини", – говорить генетик і співавтор статті Даніель Грін з Іканської медичної школи в США.
"Для багатьох сімей ця ясність може бути надзвичайно важливою після тривалого і невизначеного діагностичного шляху. Водночас це дає дослідницькому співтовариству конкретну біологічну ціль для майбутніх терапій".
Розлад, названий синдромом ReNU2, виникає через відсутність молекули РНК U2-2, яка кодується геном RNU2-2. Хоча батьки можуть носити одну змінену копію гена, не будучи при цьому ураженими, коли дві копії з'єднуються, з'являється стан.
Дослідники оцінюють, що синдром ReNU2 може становити близько 10 відсотків випадків рецесивних нейророзвиткових розладів з відомою генетичною причиною, що потенційно може торкнутися тисяч людей у Великій Британії.
Синдром може проявлятися як затримка розвитку, обмежена здатність до мовлення та низький м'язовий тонус. Можуть бути помітні труднощі в навчанні, а також риси, спільні з аутизмом, і проблеми з ходьбою або іншими видами руху.
Цікавий факт
Цей розлад є важливим відкриттям, оскільки показує, що некодуючі гени можуть бути гарячими точками для захворювань і заслуговують на більшу увагу в пошуку генетичних основ захворювань.