Метаболічна дисфункція, пов'язана з жировою хворобою печінки (MASLD), раніше відома як неалкогольна жирова хвороба печінки, вражає близько 30% населення світу. Як випливає з назви, вона характеризується накопиченням жиру в печінці.

Хоча це не викликає негайних ушкоджень або хвороб, з часом це може призвести до серйозних наслідків: фіброзу (рубцювання печінки), цирозу (більш серйозне рубцювання та, зрештою, відмова печінки), серцево-судинних захворювань, ниркової дисфункції та інших проблем.

У новому дослідженні, опублікованому в Nature Communications, команда дослідників з клініки Мейо в США пропонує розглядати MASLD не як одну хворобу, а як п'ять різних підтипів.

Ця додаткова категоризація може суттєво вплинути на оцінку пацієнтів для вибору варіантів лікування та оцінки ризиків для здоров'я в майбутньому. Подібний підхід вже використовувався для багатьох інших захворювань.

"Те, що виникає тут, - це спосіб систематично визначати значущі підгрупи в складних захворюваннях," - говорить біоінформатик Ерік Клі, з клініки Мейо.

"Це допомагає нам точно картографувати складні захворювання, щоб ми могли почати передбачати їх перебіг і втручатися до того, як виникнуть найсерйозніші ушкодження."

Щоб визначити свої п'ять підтипів, дослідники проаналізували медичні дані 1532 пацієнтів, а потім підтвердили групування ще у 3070, використовуючи комп'ютерне моделювання для пошуку біологічних ознак, які б "кластеризували" групи пацієнтів.

Дані, використані для групування, включали стать, індекс маси тіла (ІМТ), біомаркери крові, пов'язані з ушкодженням печінки, та різноманітні супутні захворювання, включаючи гіпертонію, ожиріння та високий рівень холестерину.

"Коли клінічні та геномні дані аналізуються разом на такій великій шкалі, ви починаєте бачити патерни прогресування захворювання, які інакше залишилися б прихованими," - говорить біоінформатик Шулан Тян, з клініки Мейо.

"Коли ви розділяєте ці підтипи, ви можете почати підбирати лікування до біології, яка насправді викликає захворювання."

Аналіз призвів до визначення п'яти підтипів MASLD, позначених C1 до C5. Потім вони спостерігали за пацієнтами протягом до 10 років, щоб дізнатися, як ці підтипи можуть бути пов'язані з захворюваннями в подальшому.

Кожна група мала свої характеристики. Наприклад, група C1, що складає близько 30% учасників дослідження, складалася з старших пацієнтів без ожиріння, які мали відносно високі показники раку печінки та трансплантацій печінки.

Група C5, тим часом, становила близько 9% загальної кількості учасників. Генетика відігравала значну роль у цій групі, як у ризику розвитку MASLD, так і в ризику ускладнень від нього.

Різні групи показали різні рівні ризику серцевих захворювань, відмови печінки, раку та необхідності трансплантації печінки – це свідчить про те, як категоризація людей може допомогти в налаштуванні їх лікування.

"Наше дослідження надає ключові відомості про гетерогенність MASLD, підкреслюючи можливість персоналізованої терапії," - пишуть дослідники у своїй опублікованій статті.

"Групуючи пацієнтів у більш однорідні підгрупи, підтипування захворювання пропонує шлях до персоналізованої допомоги."